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Conheça a Tismoo: centro de referência para pessoas com autismo

Saiba como um tratamento focado nas características únicas de cada pessoa pode transformar vidas de pessoas com autismo

Julia Bandeira* Publicado em 27/09/2021, às 19h25

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Ser um centro de referência em autismo no Brasil. Foi com essa ideia que em 2015 surgiu a Tismoo, uma startup de biotecnologia focada no Transtorno do Espectro do Autismo e que usa os exames genéticos como ferramenta para melhorar a qualidade vida de pacientes e suas famílias.

A perspectiva de um olhar mais abrangente para o transtorno chegou através da chamada medicina personalizada, a medicina que faz a adaptação de tratamentos médicos às características únicas de cada indivíduo. “Ela vem pra mostrar como é importante ver o autista como uma pessoa que faz parte dessa neurodiversidade e que precisa ser vista como única” afirma Graciela Pignatari, bióloga e cofundadora da Tismoo.

Um dos primeiro estudos em que se conectou genética e autismo foi realizado em 1977 mas foi só depois do sequenciamento completo do Genoma, em 2001, que os conhecimentos se ampliaram. “A gente tem um trabalho bastante interessante que mostra que em 2007 nos conhecíamos 100 genes alterados para o autismo. Hoje, em 2021, de acordo com a Simons Foundation, a gente tem mais de 1200 genes alterados no autismo”, afirma Graciela.

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E se as causas do autismo são majoritariamente genéticas – acima de 90% - a ideia é que exames genéticos, sempre acompanhado por médicos, auxiliem as famílias e pacientes a tratamentos mais personalizados.

Segundo Graciela, muitas vezes, ao fazer um exame é possível se entender melhor o diagnóstico: “eu posso ter um autismo mas eu posso ter outras condições juntas, posso ter comorbidades associadas. Porque na maioria das vezes o autismo não vem sozinho. Eu posso ter síndromes e eu posso diagnosticar essas síndromes fazendo os exames genéticos. É quando a gente conhece o gene envolvido. O gene ou uma alteração cromossômica “, conclui. O exame genético serve para identificarmos a etiologia, isso é a causa do autismo.

Foi justamente querendo ampliar o olhar sobre o diagnóstico de autismo da filha Isabele que a psicóloga Érica Barbieri resolveu fazer um teste genético na adolescente. “A Isa é uma criança que foi andar com um ano e nove meses depois de muita fisioterapia, é uma criança que não olhava nos olhos, uma criança que não falava. Quando ela ficou mocinha, ela teve um aumento de peso muito grande. Aquilo começou a me intrigar."

No resultado do exame de Isabele apareceu a Síndrome de Rubinsteins-Taybi, uma doença genética rara. Para Érica e sua família, o diagnóstico libertador. “Justificou tudo o que a gente vinha vivendo com ela. Agora a gente compreende, ela é um tipo sindrômica, ela tem essa questão sensorial mas ela tem toda uma questão que metabolicamente falando é prejudicada e que a gente precisa respeitar mais ainda porque não é uma condição que depende dela, é uma condição orgânica”.

Depois da descoberta, Isabele também passou a dormir melhor. Então a “Isabele era uma criança que dormia duas noites por semana e ficava 5 acordada. Agora ela dorme 5 noites e duas noites mal dormidas. A gente ajustou medicação. Tudo isso aconteceu depois do exame”, conta Érica.

Para a médica geneticista Iara Brandão, a genética já está presente em todas as especialidades médica. E afirma, “como neuropediatra e geneticista, se eu estou diante de uma criança que tem um atraso global do desenvolvimento e que não tem uma causa especifica estabelecida, eu posso plenamente solicitar um sequenciamento genético que eu estou fazendo a boa medicina.”

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*Julia Bandeira é repórter do Inclua Mundo

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